贵港市妇幼保健院   谭健坤

　　新生儿阶段，是生命的最初阶段，也是生理和心理发育的关键时期。《“健康中国2030”规划纲要》明确指出，要实现从胎儿到生命终点的全程健康服务和健康保障，全面维护人民健康。新生儿疾病筛查是守护新生命健康的第一道防线，也是提升出生人口素质的关键举措。自2011年以来，广西陆续实施新生儿疾病筛查补助惠民政策，为广西户籍新生儿免费提供先天性心脏病、听力障碍、先天性甲低、苯丙酮尿症四项筛查服务。经过多年努力，目前广西新生儿遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病三项筛查覆盖率均已接近99%。

　　一、新生儿疾病筛查有什么好处？

　　新生儿疾病筛查有助于疾病的早发现、早诊断、早治疗，能在新生儿尚无症状时，早期发现遗传代谢病、内分泌疾病、心脏畸形等先天性疾病；及时干预可避免或减轻智力发育受损、生长发育异常等严重后果，减轻家庭照护负担，降低家庭经济压力，提高患儿生存质量，是保障孩子健康、降低出生缺陷危害的关键举措之一。

　　二、新生儿疾病筛查项目筛查哪些疾病？

　　（一）听力障碍。通常表现为孩子听不到、听不清声音。导致听力障碍的原因有很多种——声音传不进耳朵、听神经或大脑听觉通路出现问题等。通过规范的筛查，尽早确诊听力障碍，及时采取干预手段，如使用助听器或人工耳蜗等，可使孩子的语言发育接近正常人。

　　（二）先天性甲状腺功能低下。简称先天性甲低，是一种出生时就存在的甲状腺激素不足。如果没有及时发现和治疗，会导致生长迟缓、智力发育落后等。经规范早诊早治，大多数孩子可以正常生长发育。

　　（三）苯丙酮尿症（PKU）。新生儿体内苯丙氨酸代谢酶缺失，导致苯丙氨酸在血液和组织里堆积，进而损伤大脑和神经系统。如果出生后尽早发现、规范饮食治疗并定期随访，大多数孩子可以正常生长发育。

　　（四）先天性心脏病。是指孩子心脏和血管发育异常所致的心血管畸形，多数在出生时就存在。先天性心脏病种类有很多，常见临床表现有：吃奶费劲、容易出汗；呼吸比正常宝宝快；口唇、舌头或指甲发紫；体重增长慢；体质差，容易生病。若病情危重，可能在出生后数天出现持续发紫、呼吸急促、休克等危急症状。先天性心脏病因类型和严重程度不同，治疗难度不一，但早干预早治疗带来的预后效果整体是积极乐观的。先天性心脏病一般采用手术治疗，绝大多数患儿通过现代医疗技术能长期生存和获得更好的生活质量。

　　三、新生儿疾病筛查是如何进行的？

　　新生儿出生后在院期间，接产医院会陆续安排完成各项疾病筛查，听从医务人员的指引即可。一般情况下，在新生儿出生6—72小时内完成筛查。若因提前出院未能完成筛查的，医院会通知回院补采补筛。各种疾病筛查流程具体如下：

　　（一）新生儿听力筛查是在新生儿安静或熟睡时进行的一项无创检查，需在出生48小时后到出院前完成初筛。常用的方法有两种：耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）。耳声发射通过播放极轻的声音、回收内耳耳蜗返回的回声来分析耳朵的功能情况。而自动听性脑干反应则是通过体外仪器对新生儿的听觉神经和大脑进行监测。初筛没过、漏筛或有高危因素的新生儿，要在42天内回院进行双耳复筛。复筛仍未过，3个月内转听力诊断机构做进一步评估。

　　（二）苯丙酮尿症和先天性甲低症这两项筛查，通过采血化验即可完成。采血时间一般选在新生儿出生72小时后，或出生48小时后已喂足8次奶，由护士在足跟内外侧采集，登记后送新生儿疾病筛查中心检测。

　　（三）先天性心脏病的筛查时间是在新生儿出生6—72小时内，给新生儿进行心脏杂音听诊和用经皮脉搏血氧饱和度测定仪测定新生儿的血氧饱和度，任何一项筛查呈阳性者，筛查结果均为阳性。筛查结果呈阳性的新生儿，应当在出生后7天内转至诊断机构进行超声心动图（心脏彩超）诊断。

　　四、结语

　　新生儿疾病筛查是出生缺陷防控的第三道防线，能在新生儿发病前或早期发现遗传代谢性、心脏结构畸形等先天性疾病，通过早诊断、早干预，避免患儿出现不可逆的智力损伤、器官功能障碍等严重后果，有效降低出生缺陷带来的家庭与社会负担，提升人口素质。10多年来，广西持续实施新生儿疾病筛查惠民政策，取得了巨大的社会成效，切实提高了出生人口素质。